同源重组缺陷(HRD)基因检测
同源重组缺陷(HRD)基因检测
检测意义----PARPi药物疗效评估
血液版:通过HRR相关基因的突变情况判断;
组织版:综合HRR相关基因的突变及HRD评分综合判断
备注:目前HRD评分正在进行中国人群的临床试验,因此评分阈值仅供参考。
HRD状态判断方法:
全面的HRD检测方法:HRR基因检测+Genomic Scar评分,全面筛选铂类/PARPi获益人群
检测56个HRR相关基因的胚系突变与体系突变;
检测LOH, TAI, LST三个基因组不稳定性指标来计算HRD评分,判断HRD状态
同源重组缺陷(HRD)基因检测
技术路线
遗传相关基因检测
HRD与肿瘤易感性:HRD患者发生乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等肿瘤的风险比HR-proficiency的人群更高。
《NCCN临床实践指南:遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2019.V3)》推荐,需进行检测的基因有BRCA1/2,TP53,PTEN,ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11等。
检测覆盖以下肿瘤及遗传性肿瘤综合征:
卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胃癌、胰腺癌、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)、林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、PTEN错构瘤综合征(PHTS)、幼年性息肉综合征(JPS)、色素沉着息肉综合征(PJS)、李法美尼综合征(LFS)、MUTYH相关性息肉病(MAP)、NTHL1相关性息肉病(NAP)……