检测意义----PARPi药物疗效评估

血液版:通过HRR相关基因的突变情况判断;

组织版:综合HRR相关基因的突变及HRD评分综合判断

备注:目前HRD评分正在进行中国人群的临床试验,因此评分阈值仅供参考。

HRD状态判断方法:

全面的HRD检测方法:HRR基因检测+Genomic Scar评分,全面筛选铂类/PARPi获益人群

检测56个HRR相关基因的胚系突变与体系突变;

检测LOH, TAI, LST三个基因组不稳定性指标来计算HRD评分,判断HRD状态

药企服务

研究案例

同源重组缺陷(HRD)基因检测

技术路线

样本采集

核酸提取

捕获建库

上机测序

数据处理

决策临床

用药方案

综合解读分析结果

数据解读

数据分析

数据质控

报告生成

基因组瘢痕评分

gBRCA分析

同源重组基因全外显子胚系及体细胞分析

杂合性丧失(HRD-LOH)分析

端粒等位基因失衡(AI)

大规模转换(LST)

BRCA1、BRCA2基因胚系致病性分析

遗传相关基因检测

HRD与肿瘤易感性:HRD患者发生乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等肿瘤的风险比HR-proficiency的人群更高。

《NCCN临床实践指南:遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2019.V3)》推荐,需进行检测的基因有BRCA1/2,TP53,PTEN,ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11等。

检测覆盖以下肿瘤及遗传性肿瘤综合征:

卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胃癌、胰腺癌、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)、林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、PTEN错构瘤综合征(PHTS)、幼年性息肉综合征(JPS)、色素沉着息肉综合征(PJS)、李法美尼综合征(LFS)、MUTYH相关性息肉病(MAP)、NTHL1相关性息肉病(NAP)……