药企服务

研究案例

金则全景式基因检测策略

NGS-

DNAbase

基因扩增

QPCR

基因过表达

IHC

多重捕获

NGS

基因点突变

QPCR

基因融合突变

NGS-

DNAbase

FISH

NGS-DNAbase 生信分析流程(WGS为例)

参考序列去重

全外显子下机数据

全外显子测序

功能注释

SNP\INDEL\

深度分析

质量控制

Cutoff值选择和测序质量,测序深度,检测技术平台、检测目标区域,临床效果,panel设计等

Cutoff

5% 体突变

0.5% 体突变

准确率近似100%

测序深度 

建议截取Q40以上数据

平均测序深度20000X

建议截取Q30以上数据

平均测序深度2000X

Cutoff确定建议(1)MD阶段合同标准品进行捕获

建库平台的矫正确定突变cutoff值;(2)统计临床

过确定临床cutoff值

全转录组测序流程

生信分析

过滤统计
差异基因热图
差异表达
覆盖度
比对统计
火山图
KEGG分析
GO分析
韦恩图